O que é Albinismo


A palavra albinismo deriva do latimalbus branco e se refere à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado melanina do grego melan, negro, que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial. Diferentes alterações dos genes podem causar albinismo. Por exemplo, por falta de alguma das enzimas sintetizadoras da melanina ou a incapacidade da enzima para entrar nas células responsáveis pela pigmentação e transformar o aminoácido tirosina, a base para construir o pigmento, em melanina. Isto é, no caso do albinismo, o indivíduo ou animal possui melanócitos, onde se gera a melanina, mas uma disfunção não permite que estas células fabriquem o pigmento. Defeito congênito da produção de melanina, resultando na ausência parcial ou total de pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos, A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do metabolismo da tirosina. O albinismo manifesta-se de diferentes maneiras e há várias formas de herança autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X. O albinismo completo é a forma mais grave da doença e implica na ausência total de pigmentos nos cabelos, olhos e pele e também chamado de albinismo oculocutâneo tirosinase negativo. As pessoas afetadas apresentam cabelos e pele brancos, íris vermelha, defeitos visuais, fotofobia a luz solar provoca dor nos olhos dessas pessoas e queimaduras na pele que queimam com facilidade se não se bronzearem com um bronzeador de fator 100, uma forma ocular isolada de albinismo que pode estar associada a várias doenças hereditárias. O albinismo parcial, ou pele malhada, é a ausência de pigmentação em apenas algumas áreas, o que pode incluir a despigmentação de uma mecha de cabelo, de uma área na testa, dos cotovelos, dos joelhos ou outras áreas do corpo qualquer que seja. O objetivo do tratamento é o alívio dos sintomas, o que depende da intensidade do distúrbio. A pele e os olhos devem ser protegidos dos raios solares o uso de óculos de sol especiais com proteção para os raios ultravioletas pode aliviar a fotofobia, enquanto o uso de protetores solares e a cobertura completa da pele por roupas quando exposto ao sol reduz o risco de queimaduras solares. Os protetores solares devem conter um fator de proteção solar alto com fator 100.